Gema Esteban, doctora en medicina y cirugía, es una destacada defensora de las personas con enfermedades raras y el Síndrome de Wolfram. Como fundadora de la Asociación Española de Investigación&Ayuda SD. WOLFRAM y co-fundadora de la Federación Española de Enfermedades Raras , su trabajo ha colocado a Almería en el mapa internacional de la investigación y apoyo. Su enfoque biopsicosocial y su pasión por unir a la sociedad son ejemplos inspiradores para todas las personas. En esta entrevista, comparte su viaje y visión hacia un futuro más inclusivo y esperanzador.
1. Cuéntanos sobre tu trabajo como doctora en medicina y cirugía y cómo te llevó a involucrarte en la investigación y el apoyo a personas con el Síndrome de Wolfram y otras enfermedades raras.
Desde mi infancia tenía muy clara mi vocación de médico y también soñaba con poder investigar. Por ello, me esforcé al máximo durante mi formación como médico, destacando en mis calificaciones. Sin embargo, mi sensación era que sabía mucha materia pero no veía como darle utilidad. En mi último año de medicina, cuando el destino quiso que se cruzara en mi camino una familia con sus tres hijos con Síndrome de wolfram y eran atendidos por mi profesor de endocrinología el Catedrático Santiago Durán (Sevilla). Fui un viernes a visitarlos en su casa (Córdoba) y permanecí con ellos todo el fin de semana, era imposible quedarse impasible al conocer de cerca la realidad de estas familias, la diversidad funcional y el mundo de la sordo-ceguera. Todo eso estaba en mis libros pero nada tenía que ver con vivirlo de cerca. El padre de estos chicos era cardiólogo, especialidad que abandonó y se dedicó a ser médico de cabecera, pues lo único que sus hijos no tenían afectado era el “musculo cardíaco” (hago esta connotación porque si algo les sobraba era corazón). En esta visita me quedo claro que el Sistema no estaba ofreciendo a estas familias lo que precisaban y que además había que atenderlas desde una perspectiva biopsicosocial.
Tras esta visita, me dirigía mi profesor Durán y aceptó el reto de hacer una tesis sobre este Síndrome cuando sólo se conocían 3 casos en España. Fue gracias a esa primera familia con Wolfram que se despertará en mí un profundo interés en comprender y abordar estas condiciones poco comunes. El pasar horas y horas con personas pertenecientes a otras enfermedades raras y el que me lanzará con mi mochila por España buscando casos con Síndrome de Wolfram con los que conviví e incluso dormí en sus casas. Estas familias habían ejercido en mí un cambio, ya eran parte de mí y ello fue el motivo de dedicar mi carrera a la investigación y la atención a personas con enfermedades poco frecuentes.
2. Has creado y presides la Asociación Española de Investigación&Ayuda SD. WOLFRAM (AEISW). ¿Cuáles son los objetivos principales de esta asociación y cómo ha impactado en la comunidad afectada por el Síndrome de Wolfram?
La Asociación Española de Investigación&Ayuda SD. WOLFRAM (AEISW) se fundó con el propósito de luchar contra el Síndrome de Wolfram y brindar apoyo a las personas afectadas por esta enfermedad y a sus familias en 1999. La fundamos conjuntamente la familia mencionada y yo. Nuestro lema siempre ha sido “familias y profesionales siempre juntos”, esto es necesario para lograr objetivos que merezcan la pena. Los profesionales necesitamos saber sus necesidades y ellos nos alientan para seguir caminando. Nuestros objetivos principales incluyen la promoción de la investigación, la concienciación pública, el apoyo a pacientes y familias, y la colaboración con profesionales de la salud. La AEISW ha tenido un impacto significativo al proporcionar recursos y orientación a las personas afectadas por el Síndrome de Wolfram y al aumentar la visibilidad de esta enfermedad.
3. Eres co-fundadora de la Federación Española de Enfermedades Raras. ¿Puedes hablarnos sobre el trabajo de la federación y cómo contribuye a la concienciación y apoyo a las personas con enfermedades raras en España?
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) se fundó en 1999 en un pequeño local promovido por Teresa Barco (afectada) y un farmacéutico (Moisés Abascal) que fácilmente nos hicieron comprender a 5 asociaciones y a mí, que de forma independiente nuestra voz no sonaba con fuerza. Había que unificar esfuerzos y recursos en la lucha contra las enfermedades raras en España. Había que centrarse en sensibilizar a la sociedad, promover la investigación y mejorar el acceso a diagnóstico y tratamiento. La federación ha contribuido a dar voz/visibilidad a las personas con enfermedades raras y a impulsar políticas y medidas que benefician a esta comunidad.
4. Tu tesis doctoral fue pionera en el abordaje biopsicosocial del Síndrome de Wolfram. ¿Qué significa este enfoque y cómo puede beneficiar a las personas con enfermedades raras?
El enfoque biopsicosocial implica abordar una enfermedad considerando no solo los aspectos médicos, sino también los psicológicos y sociales que afectan a los pacientes y sus familias. Este enfoque es fundamental para proporcionar una atención integral y mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades raras, como el Síndrome de Wolfram.
Tras sumergirme en la casa de la familia por la que comencé mi trabajo en enfermedades minoritarias como he comentado anteriormente, vi claro que no me podía quedar en lo meramente físico. Me dirigí a la facultad de Medicina de Sevilla y no había casi nada sobre el Síndrome de Wolfram y absolutamente nada sobre aspectos biopsicosociales en las enfermedades raras, entonces comprendí que debía de dirigirme a las asociaciones de enfermedades raras existentes para conocer cómo abordar los aspectos psico-sociales. Además incorporé a mi tesis al Catedrático de psiquiatría Dr. Jaime Rodríguez Sacristán. Sin dudarlo, cogí la especialidad de medicina familiar y comunitaria para atender al paciente y familia en su conjunto.
5. Gracias a tu trabajo, Almería se ha convertido en un referente internacional en el ámbito del Síndrome de Wolfram y de las enfermedades raras. ¿Qué proyectos o logros destacados has alcanzado?
Almería se ha convertido en un referente en el ámbito del Síndrome de Wolfram y las enfermedades raras gracias a la confianza que las familias depositaron en mí y a la colaboración de diversas instituciones y profesionales de la salud. Hemos constituido un Equipo multidisciplinar de referencia para el Síndrome de Wolfram reconocido a nivel internacional, promovido investigaciones pioneras y organizado eventos para sensibilizar a la comunidad. Estamos orgullosos de haber contribuido a consolidar en Almería un Equipo multidisciplinar de excelencia en este campo.
6. ¿Cómo celebrarán este año el Día Internacional del Wolfram el 1 de octubre? ¿Qué actividades y eventos tienen planeados para concienciar sobre esta enfermedad?
En el Día Internacional del Wolfram, que se celebra el 1 de octubre, tenemos planeadas varias actividades como charlas informativas, eventos deportivos y actividades para sensibilizar a la comunidad sobre el Síndrome de Wolfram. Me gustaría destacar la actividad del día 3 de octubre en el Espacio Alma de Almería en el que deseamos que el ciudadano de a pie de Almería o personas interesadas en las enfermedades minoritarias/Síndrome de Wolfram se nos unan. Por ello, se iniciará con unas conferencias que de forma sencilla se explicará todo el camino recorrido y los ensayos esperanzadores llevamos a cabo en la provincia. Además haremos una Master Class de Zumba a la que invitamos a todos a unirse a bailar o cantar o simplemente balancearse según sus posibilidades.
Estas actividades sirven para aprender más sobre esta enfermedad y sobre todo para mostrar su apoyo a la diversidad funcional/enfermedades raras/Síndrome de Wolfram “todos unidos somos fuertes”.
Queremos agradecer al Ayuntamiento de Almería por cedernos el Espacio Alma para estas actividades del 3 de octubre y por iluminar Almería el día 1 de octubre. Nos encantaría recibir miles de fotos haciendo la W con las manos el día 1 de octubre (si es posible en un edificio iluminado aunque no es preciso).
7. Mencionas la importancia de la implicación de la sociedad en el apoyo a las enfermedades raras. ¿Qué mensaje le darías a la sociedad para fomentar la concienciación y el apoyo a estas causas?
Quiero decirle a la sociedad que cada pequeña contribución cuenta. La concienciación y el apoyo a las enfermedades raras pueden marcar una gran diferencia en la vida de las personas afectadas. A menudo, la comprensión y el apoyo de la comunidad son tan importantes como la investigación y el tratamiento médico. Me gustaría en este sentido indicar que cuando las familias con Wolfram acuden a Almeria desde diversos puntos de España y desde Portugal agradecen muchísimo el cariño que muchos ciudadanos les ofrecen además de los voluntarios de la Cruz Roja,
8. ¿Cómo pueden las personas interesadas unirse a la causa y colaborar en la investigación y el apoyo a las enfermedades minoritarias y el Síndrome de Wolfram?
Las personas interesadas pueden unirse a la causa de varias maneras. Pueden apoyar a organizaciones como la AEISW o la Federación Española de Enfermedades Raras, participar en eventos de concienciación, donar para la investigación y brindar apoyo emocional a las personas con enfermedades raras y sus familias.
Me gustaría también mencionar que aunque mis ensayos clínicos más conocidos son en el Síndrome de Wolfram, investigo/trabajo en las enfermedades raras en general. Además coordino el Grupo SAMFyC genética clínica y enfermedades raras, participo en múltiples entidades que trabajan por las enfermedades poco frecuentes y llevo proyectos que engloban otras enfermedades minoritarias.
9. Has destacado la importancia del deporte y la Zumba como una forma de unir a la sociedad en apoyo a estas enfermedades. ¿Cómo puede participar la sociedad en las actividades programadas?
El deporte y la Zumba son formas divertidas de unir a la sociedad en apoyo a las enfermedades raras. Organizamos eventos deportivos y clases de Zumba para aumentar la concienciación. Invitamos a todos a participar en estas actividades y disfrutar mientras contribuyen a una buena causa. Como he mencionado anteriormente, todos pueden unirse, no importa la edad o si existe diversidad funcional, cada uno puede llevar el ritmo en la manera a su manera.
10. ¿Qué metas y proyectos futuros tienes en mente en tu trabajo de concienciación y apoyo a las personas con enfermedades raras y el Síndrome de Wolfram?
En el futuro, mi objetivo es continuar promoviendo la investigación, la atención integral y la concienciación sobre las enfermedades raras, incluido el Síndrome de Wolfram. Queremos seguir colaborando con otros profesionales de la salud, organizaciones y la comunidad en general para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas. Por nuestra parte cualquier actividad atractiva que se nos plantee será bienvenida. Por ejemplo, llevamos años celebrando una Gala de flamenco con la escuela “el jaleo” & Maite Beltrán puesto que nos parece magnifico que a través de nuestra cultura y arte andaluz podamos llegar a la sociedad.
También me gustaría destacar que sería magnífico que se nos fueran sumando voluntarios que no necesariamente deben ser profesionales sanitarios “cada granito de arena hace una gran montaña”.
11.¿Tienes algún consejo para las personas que desean involucrarse en la investigación y el apoyo a enfermedades raras o minoritarias, basado en tu experiencia de 26 años en esta área?
Mi consejo para quienes deseen involucrarse en la investigación y el apoyo a enfermedades raras se basa en la persistencia y la colaboración. La investigación en este campo puede ser desafiante, pero cada avance es valioso. Trabajar en conjunto con otras personas y organizaciones puede tener un impacto significativo en la vida de quienes luchan contra estas condiciones poco comunes. Creo sinceramente que si una persona conviviera sólo 3 días con una de estas familias se quedaría atrapada, igual que me pasó a mi.
